Faktor-V-Leiden-Mutation

Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation handelt es sich um eine Punktmutation an Position 1691 des Faktor-V-Gens, welche in einem Aminosäureaustausch von Arginin nach Glutamin an Position 506 des korrespondierenden Proteins resultiert. Da die durch diese Mutation veränderte Aminosäure in der Bindungsregion des aktivierten Protein C (APC) liegt, kann die Faktor-V-Leiden-Mutante nur noch unzureichend von APC gespalten und somit inaktiviert werden. Das physiologische Gleichgewicht ist damit in Richtung einer Thrombophilie verschoben. Einige der Thrombose-Patienten, die heterozygote Träger der Faktor-V-Leiden-Mutation sind, sind zusätzlich heterozygot für die Prothrombin-Mutation G20210A. Durch Kombination dieser beiden Mutationen und/oder anderer genetischer Risikofaktoren steigt das Thromboserisiko deutlich an.

ttplus

Allelspezifische reverse Streifen-Hybridisierung (ThromboType®plus [HAIN Lifescience GmbH]).

Im Bild oben: Ausschluß der Faktor-V-Leiden-Mutation und der  Prothrombin-Mutation. Die Mutation MTHFR-C677T liegt heterozygot vor.

Im Bild unten: Ausschluß der Faktor-V-Leiden-Mutation. Die Bandenkonstellation für Prothrombin zeigt das Vorliegen einer heterozygoten Mutation. Die Mutation MTHFR-A1298C wurde homozygot nachgewiesen.