Genetische Beratung

Ziel der Genetischen Beratung ist die verständige Vermittlung von Informationen zu klinischen und genetischen Aspekten des jeweiligen Anlasses, oft verbunden mit dem Angebot einer weiterführenden Diagnostik zur Abklärung genetischer Ursachen, besseren Abschätzung individueller Prognosen, individueller und familiärer (Wiederholungs)Risiken und Indikationsstellung für intensivierte präventive und therapeutische Maßnahmen. Letztlich sollen Ratsuchende mit den erhaltenen Informationen und Ergebnissen der durchgeführten Untersuchungen eigenverantwortlich umgehen und ihren jeweiligen Bedürfnissen und Lebenssituationen entsprechende Entscheidungen treffen können.

 

Anlässe für eine Genetische Beratung können in Schwerpunkten thematisch zusammengefasst werden:

 

- Unerfüllter Kinderwunsch (primäre/sekundäre Sterilität, Z. n. Fehlgeburten)
> Beratung/Diagnostik vor einer evtl. geplanten Kinderwunschbehandlung / weiteren Schwangerschaft

- Mitbetreuung von (Risiko-)Schwangerschaften
> Beratung zur Pränataldiagnostik, (Vor)Abklärung individueller Risiken; erhöhtes maternales Alter; interdisziplinäre Betreuung bei auffälligen Pränatalbefunden und schwierigen Entscheidungen

- Entwicklungsauffälligkeiten bei Kindern (Syndromatologie)
> z. B. Fehlbildungen, geistig-körperliche Entwicklungsstörung, Wachstumsstörung, komplexe Syndrome

- Hereditäre Tumorerkrankungen 
> z. B. Brust-/Eierstockkrebs, Darmkrebs, multiple endokrine Neoplasie, Melanom, Neurofibromatose

- Neuro-Muskuläre und neurodegenerative Erkrankungen / Epilepsie
> z. B. Ataxien, primäre Myopathien und Polyneuropathien; Demenzerkrankungen und Mb. Parkinson

- Gerinnungs- und Stoffwechselstörungen / Hämatologische Erkrankungen
> z. B. Hämophilie/Thrombophilie; Albinismus, Diabetes mellitus (MODY), Hämochromatose, Hypercholesterinämie, Laktose-Intoleranz, Mukoviscidose (Cystische Fibrose), Phenylketonurie (PKU); Thalassämien