Humanes Leukozyten-Antigen B 27 (HLA-B27)

HLA-B27 ist eine Variante des Humanen Leukozyten-Antigen-B-Komplexes (HLA-B), die für verschiedene Autoimmunerkrankungen eine wichtige Rolle spielt. Hervorzuheben sind hier v. a.:

- Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew) (80-90 %).

- Morbus Reiter (70-80 %)

- Psoriasis-Arthritis (60-70 %)

- juvenile idiopathische Arthritis mit Enthesitis (75 %)

- Akute anteriore Uveitis, Iritis oder Iridozyklitis (Entzündung des Auges, etwa 50 %)

- Rheumatoide Arthritis (etwa 10 %).

 

Etwa 8 % der Bevölkerung tragen diese Genvariante, ohne dabei assoziierte klinische Auffälligkeiten aufzuweisen. Der molekulargenetische Nachweis von HLA-B27 kann hier gezielt dazu beitragen, die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer solchen oben genannten Erkrankung zu bestimmen.

 

Am Beispiel Morbus Bechterew, einer chronischen rheumatischen Erkrankung, werden die Vorteile einer frühen Erkennung besonders deutlich. Während im frühen Krankheitsstadium hauptsächlich Bewegungseinschränkungen der Lendenwirbelsäule beobachtet werden, kommt es mit weiterem Fortschreiten der Erkrankung häufig zu Verkrümmungen der gesamten Wirbelsäule bis hin zu einer knöchernen Versteifung. Oftmals werden erste Symptome nicht entsprechend gedeutet. Bis zur gesicherten Diagnose vergeht in den meisten Fällen ein Zeitraum von 5-10 Jahren. Wird die Diagnose Morbus Bechterew bereits im frühen Stadium in Erwägung gezogen, kann mit Hilfe der molekulargenetischen Diagnostik schnell und zuverlässig das Vorliegen einer genetischen Prädisposition erkannt oder auch ausgeschlossen werden. Dies ermöglicht im Falle eines Nachweises die gezielte medizinische Intervention, um die Progredienz der Symptomatik für den Patienten positiv zu beinflussen.