Prothrombin-(Faktor-II-)-Mutation

Die Prothrombin-Mutation G20210A ist charakterisiert durch einen Austausch von Guanin (G) nach Adenin (A) im nichttranslatierten, regulatorischen Bereich des Prothrombin-Gens auf Chromosom 11, der in einer erhöhten Prothrombin-Konzentration im Plasma resultiert. Die Inzidenz in der normalen europäischen Population beträgt 1-3 %. Das Thrombose-Risiko von Trägern heterozygoter Defekte ist gegenüber Personen ohne Mutation ca. 3fach erhöht. Einige der Thrombose-Patienten, die heterozygote Träger der Prothrombin-Mutation G20210A sind, sind zusätzlich heterozygot für die Faktor-V-Leiden-Mutation. Durch Kombination dieser beiden Mutationen und/oder anderer genetischer Risikofaktoren steigt das Thromboserisiko deutlich an.

 

 

ttplus

Allelspezifische reverse Streifen-Hybridisierung (ThromboType®plus [HAIN Lifescience GmbH]).

Im Bild oben: Ausschluß der Faktor-V-Leiden-Mutation und der Prothrombin-Mutation. Die Mutation MTHFR-C677T liegt heterozygot vor.

Im Bild unten: Ausschluß der Faktor-V-Leiden-Mutation. Die Bandenkonstellation für Prothrombin zeigt das Vorliegen einer heterozygoten Mutation. Die Mutation MTHFR-A1298C wurde homozygot nachgewiesen.